石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904 年)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例,当时他命名为“大理石骨病”。 1926年Karshnor将之定名为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。
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