1.胸部X线
无力体型，胸腔前后径小而心影狭长。
2.超声心动图
诊断二尖瓣脱垂的优选方法。二维超声可显示二尖瓣叶越过二尖瓣环突入左心房。M型超声显示脱垂的后瓣叶呈吊床样改变(或呈倒置的问号)。彩色多普勒可显示二尖瓣反流程度。
3.心电图
一般为正常，最常见的异常是下壁和左胸导联T波轻度倒置，偶尔伴有S-T段压低。胸导联上偶见QT延长和深而倒置的T波。动态心电图监测可发现房性和室性过早搏动。
4.心导管
不典型胸痛与心绞痛难以鉴别时，需行冠脉造影排除冠脉病变。
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