长骨骨骺端钙化不全患者的临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%)。诊断为内分泌检查，染色体检查可确诊。
患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。
来源资料：《医学综述》 2008年 第20期
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