软骨内骨化患者由于形体上的缺陷承受着躯体和精神的痛苦,故遗传咨询尤为重要。对于散发病例的父母,第二胎仍是的可能性极少。因为软骨内骨化是常染色体显性遗传,而且80%～90%为新生突变。患者与正常人婚配,其后代有1/2为的可能性,产前诊断常常是通过超声波的检查,而此检查常在孕中期以后。可以看到胎儿头大,短的股骨、胫骨和腓骨,三叉形状的手。
患这种病的人越来越多，这将严重影响患者的身心健康。为了能够远离此病的困扰，我们平时一定要做好预防工作，在日常生活中，应该学会适当地分解，并保持乐观的态度面对生活。而且要有一个良好的饮食习惯，改变厌食的不良习惯。多吃新鲜的瓜果蔬菜，少吃辛辣刺激食物。
来源资料：《中国矫形外科杂志》2008年12月16卷23期
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