末指短小向内弯曲或只有两指节的诊断:临床表现与智力缺陷的程度密切相关,还有其特殊的外在特征。特殊的外貌,双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低
末指短小向内弯曲或只有两指节与下列相关症状的鉴别:
1、多指畸形:较常见,由遗传所致,治疗上采用手术切除,对小指尺侧的多指,当有多生掌骨时应一同切除。
2、并指畸形:很常见,常有遗传性,可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形,治疗上采用手术方法,手术中注意皮瓣设计,有时需二次或多次手术修复。
3、巨指畸形:较少见,以拇、食、中指多见,为非遗传性,可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等畸形,治疗上对过长的拇指有碍功能时,可短缩使之能对指,对食、中指过于丑陋可截除,同时切除相应掌骨。
来源资料:《国内实用儿科杂志》 2002年 第1期
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