1. 骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。
躯体骨改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于180cm，双手伸平，双手中指间距大于身高。
颅骨改变：头狭长、头颅指数<75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。
四肢改变：手指细长如蜘蛛指(趾)，可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指数和指骨指数增大。
2. 眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8%，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
3. 心血管改变：主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常。
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