双手活动软弱无力的症状起因

双手活动软弱无力症状起因

时间: 2015-04-02 16:59:17 来源: 求医网

　　双手活动软弱无力的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存基因，全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡遏制蛋白基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

来源资料：《默克家庭诊疗手册》

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