一般病理改变
a 表皮萎缩，异色的皮肤黑素明显增多，
b 可见少量胶样小体，
c 基底细胞空泡变性，重者真表皮分离，表皮内或表皮下水疱形成，
d 真皮乳头血管扩张，可见噬色素细胞，无明显淋巴细胞浸润。
临床特点
a 新生儿期或儿童早期发病，无明显性别差异，
b可能为常染色体隐性遗传,
c 创伤性或自发性大疱，以肢端、关节部位为甚，
d 皮肤异色伴进行性萎缩,
e 光敏感,
f 掌跖角化过度,
g 常伴出血性牙龈炎、齿发育异常、甲营养不良、食道及尿道狭窄。
h 随年龄增长水疱逐渐减少。
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