根据家族史和生产史和临床特点可对髋、膝、肘部呈屈曲畸形患者进行诊断。其鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。
俯卧伸髋试验检查：是一手掌放在骶髂关节处，另一手握住小腿使髋关节过度后伸，如有疼痛，即为阳性。用于诊断骶髂关节病变。异常结果为检查结果为阳性，即手掌放在骶髂关节处，另一手握住小腿使髋关节过度后伸，骶髂关节前倾。如有疼痛，即为阳性，说明骶髂关节有病变。
来源资料：《临床军医杂志》 2002年 第4期