骨髓巨核细胞成熟障碍患者可见骨髓细胞增生低下，增生重度低下。白细胞粒细胞减少，以分叶核核、杆状核及晚幼粒细胞为主，中幼粒细胞极少。幼红细胞红细胞减少，以中幼及晚幼红细胞较明显，成熟红细胞大小、染色、形态正常。粒红比>(正常)参考值范围，其他特征，巨核细胞数减少，淋巴细胞增多，浆细胞亦增多。周围血象全血细胞降低，淋巴细胞相对增多。诊断时应加强多种引起本症疾病的相互鉴别诊断。
脾功能亢进诊断要点：
1.脾大。对于肋下未触及睥者，脾区B型超声显像检查可供临床参考。
2.血细胞减少。红细胞、白细胞或血小板可以单一或同时减少。
3.骨髓增生活跃或明显括跃，常伴相应系血细胞的成熟障碍，如粒细胞中分叶核细胞减少，产生血小板型巨核细胞减少等。
4.脾切除以后可以使血细胞减少得到改善。51Cr标记红细胞或血小板注入人体内后，脾区性表放射性活跃比率太于肝脏，说明血细胞在脾脏内破坏过多，此时，脾切除效果较好。
骨髓增生性疾病诊断：
血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。
主要诊断标准：红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男>185g/L，女>165g/L。无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92%。脾大。骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常。有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。
次要诊断指标：血小板大于400×109/L。白细胞大于12×109/L。骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主。血清EPO偏低。
来源资料：《国内小儿血液与肿瘤杂志》 2010年 第2期
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