(一)发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。
(二)发病机制
有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
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