1.组织病理检查可见黑素细胞异常增生，表皮内或表皮-真皮界处有细胞巢。核仁通常呈嗜酸性的鸟眼样。在侵袭性黑瘤，可在真皮或皮下组织内见到黑瘤细胞。
对于典型的黑瘤，一般HE染色切片病理学检查，即可明确诊断。但非典型的黑瘤，如无色素性黑瘤等，常需辅加一些特殊技术(如S―100和HMB―45免疫组化检查)才有助于诊断。
2.尿液检查尿中出现大量黑素原及其代谢物而呈黑尿时，对黑瘤的确诊有帮助。
X线摄片、B超、CT、MRI和放射性核素扫描等检查，有助于判断黑瘤有否肺、肝、肾、脑等内脏转移情况。
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