弥漫性血管角化已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致弥漫性血管角化在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。
通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。
来源资料：《国内医师进修杂志》 2010年 第11期
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