弥漫性血管角化绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状。
弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别:
1.Mibelli血管角化瘤:Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传,家庭中有冻疮史,好发于青春期。
2.Fordyce血管角化瘤:Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。
3.孤立性血管角化瘤:孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由外伤引起。
4.局限性血管角化瘤:局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。
来源资料:《临床和实验医学杂志》 2004年 第2期
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