弥漫性血管角化除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。
弥漫性血管角化的检查方法：
1.尿常规检查：包括尿蛋白和红细胞增多，出现管型，血中尿素氮增高等肾功能异常。
2.肌电图检查：仅有轻微变化如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。
3.心电图检查：可见P-R间歇缩短，室上性心动过速等。
来源资料：《实用医学杂志》 2010年 第4期
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