蓝色橡皮大疱痣是胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。病理改变于皮肤或消化道有3种情况，大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。
大多数报告的病例呈散发性，但有两个家系提示为常染色体显性遗传，可能在男性中外显率增加。海绵状血管瘤常有大的充血性腔隙。在肠道可以位于粘膜下，也可突出于肠腔内。小肠的损害较大肠为多见。远端的结肠较近端的多见。也可见于其它脏器包括肝脏、脾脏及中枢神经系统。
来源资料：《中华放射学杂志》 2005年 第4期
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