皮肤粘膜色素斑应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，根据症状与体征、内镜检查可发现息肉，应做病理检查，证实为错构瘤，多数人认为错构瘤癌变机会少，即使恶变，恶性程度也低，病变局限，转移也不多见。这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
主要诊断依据包括：
1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
来源资料：《中国美容医学》 2006年 第3期
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