肿瘤等原因所致。真正病因不详，有两种学说：
1.先天性由于髓管残留或骶尾缝发育畸形导致皮肤的包涵物。但与婴儿的中线位肛后浅凹部位很少找到藏毛疾病的前驱病变，而在成年人确多见。
2，后天性认为窦和囊肿是由于损伤、手术、异物刺激和慢性感染引起的肉芽肿疾病。近来证实由外倍进入的毛发是主要病因。臀间裂有负吸引作用，可使脱落的毛发向皮下穿透。裂内毛发过多过长，毛顶部有滤过和浸软毛肤作用，毛发穿入皮肤，形成短道，以后加深成窦，毛根脱落到窦内也可使毛干穿透，在发病过程中可见运动改变(图2)，但只有一半病例可发现毛发，此病多见于多毛平、皮脂过度活动、臀间裂过深和臀部常受伤的病人。汽车司机骶尾部皮肤常受长期颠波、损伤，可使皮脂腺组织和碎屑存积于囊内，引起炎症。美国陆军发生这种病较多，称为吉普病。常见的病菌有厌氧菌、葡萄球菌、链球菌和大肠 杆菌。Rainsbury及Southan分析了静止的藏毛疾病，单个细菌不到半数，而厌氧菌占58%。奇怪的是葡萄球菌不常见，多数需氧菌为革兰阴性细菌。
表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤如果较小或无功能，通常无特异性临床表现。早期症状主要包括腰背疼痛、双下肢运动感觉及其反射异常、阳萎及膀胱与直肠括约肌功能障碍。与椎管内其他肿瘤相比较，此类肿瘤患者除发病年龄较轻，病程较长等情况外，还有如下特点：①因为囊肿主要位于脊髓下段，圆锥和马尾部较多，所以腰腿疼痛者较多，常呈钝痛或剧烈神经根性痛;②直肠膀胱功能障碍者较多，约80%以上的病人有排尿排便功能障碍;③运动系统损害可不典型，当囊肿合并腰骶部脊柱裂时，脊髓下端常被固定于较低部位;④若合并皮毛窦时，常可以引发颅内感染，亦有少数皮毛窦者，由于囊内容物刺激引起发热等表现。
对于有颅内炎症表现，特别是反复发作、腰背部有皮毛窦者，应该首先考虑表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤的诊断。