实验室检查
血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它辅助检查
1.脑电图检查。
2.基因检测和产前诊断。
3.X线、CT和MRI检查。
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