不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。
遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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