良性假肥大型肌营养不良症的治疗/预防

良性假肥大型肌营养不良症治疗/预防

时间: 2015-05-25 16:44:21 来源: 求医网

　　由于良性假肥大型肌营养不良症的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的**疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

　　1.检出携带者：极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

　　2.产前诊断：有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。

　　3.新生儿筛选：目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为优选。

来源资料：《广东医学》 2015年第4期