皮肤为金属颜色或石板灰色的症状起因

皮肤为金属颜色或石板灰色症状起因

时间: 2015-06-01 16:39:26 来源: 求医网

　　皮肤为金属颜色或石板灰色的发病机制还不明确，研究较多的是HFE相关HHC。HFE相关HHC的病理生理机制包括：HHC的基因缺陷;血浆铁离子增加;铁离子导致组织损害。其中导致皮肤为金属颜色或石板灰色的可能与遗传、铁元素含量有关。

　　1.遗传因素

　　目前已发现的皮肤为金属颜色或石板灰色致病基因有4种，研究较多的是HFE基因;美国83%的经典HHC病例与皮肤为金属颜色或石板灰色蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替换(C282Y)相关(G→A)。该突变在北欧血统人群中可发现于85%～100%的HHC患者，但在地中海人群(如意大利南部)中却仅发现于60%的患者。在63位有第二个突变，组氨酸→天冬氨酸(H63D)，但这似乎不会造成铁负荷过多，除非是杂合H63D和杂合C282Y的个体(复合杂合性)。少见的突变是在65位的突变，半胱氨酸→丝氨酸(S65C);与H63D或者C282Y形成的杂合子少见，并且有争论。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致;TfR2-相关HHC由TfR2所致。

　　2.铁含量增加

　　体内铁分为功能状态铁和储存铁：功能状态铁包括血红蛋白铁(超过体内铁的2/3)、肌红蛋白铁(10%～15%的铁)、转铁蛋白(3～4mg)、酶和辅助因子等;储存铁包括铁蛋白和含铁血黄素。铁的代谢平衡主要靠十二指肠对铁的吸收来调节。通常每天食物中含有铁10～15mg，小肠黏膜铁的吸收与丢失维持平衡;在平衡状态，每天吸收和丢失1～2mg;皮肤为金属颜色或石板灰色患者肠黏膜的铁吸收的数量达3～6mg/天或更多，而机体不能利用或者排除过多的铁，超过机体的需要量;正常人体内铁量为3～5g;HHC体内铁总量一般超过15～40g，最高可达50g以上，HHC多吸收铁lg/年，因此需要30年以上来集聚20～40g铁。随着年龄的增加，铁沉积增多，血浆铁浓度增加，其后肝脏铁浓度增加，组织损伤、最终引起器官损伤。致病基因导致铁负荷过多的机制目前还不完全清楚。铁沉积过多导致组织损害的机制有以下几点：

　　(1)铁原子可破坏细胞溶酶体膜的稳定性，使其中的水解酶进入胞浆而导致细胞破坏(满载铁的溶酶体破裂)。

　　(2)细胞内过量的铁原子可自动氧化而形成过多的脂溶性铁氧化合物，它可使高活性的氧自由基及脂质过氧化增多，后两种物质可破坏线粒体、微粒体和细胞膜、蛋白、DNA等，引起细胞损伤、死亡。

　　(3)铁原子可直接刺激组织细胞间胶原纤维的合成，从而导致器官纤维化，激活的星形细胞刺激胶原合成。

　　HHC是否发病还受月经、妊娠、献血、消化道出血、酒精等的影响。较为重要的是饮食习惯与酗酒。长期进含铁量丰富饮食、酗酒及以肉食为主的人群，HC发生率明显高于低铁饮食与素食的人群。

来源资料：《国外医学：皮肤性病学分册》 1998年第2期

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