先天性多有家族性。新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻，严重的伴有呕吐、失水、酸中毒。大便为水样、泡沫状，呈酸性，含有乳糖。体征：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹部膨隆等。
继发性除了有消化道症状外，还有全身衰弱、无力、出汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛、肌肉收缩。成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。
原发性以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
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