根据临床表现特别是全身浮肿并伴有低蛋白血症，应考虑本病，再结合实验室检查即可诊断。
由于血浆蛋白质特别是白蛋白的丢失，引起胶体渗透压降低和继发性醛固酮增多，造成钠和水的潴留，故患者可出现全身浮肿，下肢尤为明显。此外可有胸水、腹水、体重减轻、贫血等，儿童则可有发育障碍。消化道症状可有食欲不振、恶心、呕吐、腹泻和腹痛等。钙的丧失可诱发手足搐搦。小肠淋巴管扩张症常有免疫球蛋白丧失和细胞免疫异常，植物血凝素的淋巴细胞返祖现象亦减弱，因此易发生肺部感染。
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