小头的检查方法:
1、根据头部特征,头围长度以及发育迟缓等表现即可初步作出检查诊断。
2、头部CT或核磁共振检查:可发现患儿脑体积及脑围均较正常少。
3、基因检查:如呈常染色体隐性遗传,可进行基因检查。
4、染色体检查:可对患儿进行外周血染色体高分辨显带分析,以排除染色体断裂综合征。
小头的产前检查方法:
1、孕中期以后的B超检查是产前诊断小头畸形的主要手段,对可疑的对象,应应多次检查,动态观察其发育情况。
2、常染色体隐性遗传性小头畸形,如基因突变已知,可进行DNA直接检查,如基因突变未知,在家系完整的条件下,可通过连锁分析进行基因检查。
来源地址:http://www.a-hospital.com/w/小头
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