本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropichypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性症发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
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