耳垂小是指耳垂比正常人小。常为胚胎发育异常导致，21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700。此外，一些外部创伤也可导致耳垂小于常人。
先天性耳垂小的病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、 自身免疫性疾病(如 慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。以及遗传因素等原因造成的可能。
来源资料：《遗传》 1995年 第2期
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