副耳起源于耳结节或围绕第2、第3及第4腮裂的软组织因异常发育而致。许多患者为散发性，但有些家系可呈不规则显性遗传。一般是在胚胎发育期由于第一腮的过度发育过程中形成的，属于一种先天性畸形。1968年有学者研究认为副耳系染色体隐性遗传。1978年首次报道母子二人同患单侧副耳伴耳道闭锁系常染色体显性遗传。有家族的五代人内有7例该病患者，提示该病系常染色体显性遗传并伴有不同的表现型和低外显率。
此外，副耳的形成原因与孕期胚胎收到外界环境刺激也有关系。主要是怀孕期间乱用药物以及一些辐射导致的胎儿发育畸形。一般很多氨基糖类药物怀孕期间服用都可以致副耳，如激素类、磺胺类、部分中草药、抗病毒类药物以及庆大霉素、链霉素、四环素、白霉素等抗生素。
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