脸部大小不一常常出现在婴幼儿时期,检查主要为X线检查:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。
颌面部检查:颌面部检查是通过对表情与意识神态,外形与色泽,面部器官的检查确定病变部位以及性质。检查腭裂患者的鼻音;舌根部肿块可有“含橄榄语音”。蔓状血管瘤局部可闻及明显的吹风样杂音;颞下颌关节紊乱病的患者则可在关节区进行听诊,根据关节弹响发生的时间和性质,可协助该病确诊和分型。
来源资料:《中华流行病学杂志》 2008年 第11期
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