脑白质偏少主要依据以下几点进行诊断。1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临床生化与病理形态学诊断途径分几个层次进行:1.一线生化检查有CSF、皮质醇 ACTH实验;2.一线形态学检查有外周淋巴细胞(或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有血浆中极长链脂肪酸(VLCFA),尿中硫脂,白细胞溶酶等;4.二线形态检查有皮肤、神经、肌肉或脑活体标本等;5.三线生化检查为分子遗传学方法。
脑白质偏少与脑白质稀疏需要相鉴别。脑白质稀疏好发于50岁以上者,常见于痴呆及脑血管患者。CT特征表现为双侧脑白质对称性低密度灶,或并发脑梗塞、脑出血及脑萎缩。它通常用来描述CT扫描时发现的侧脑室周围及半卵圆中心脑白质异常的斑块状或片状的低密度改变.在MRI常规T1WI上表现为上述区域的低信号影及T2WI上的高信号影,往往双侧对称.脑白质稀疏往往发生于老年人,常常与有高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、脑萎缩、脑梗塞等疾病并存,也存在于正常老年人中.临床上多表现为进行性痴呆、步态不稳、运动障碍、短暂性脑缺血发作(TIA)等临床症状及体征。
来源资料:《国内新生儿科杂志》 2013年 第6期
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