耳垂过大是耳垂畸形的一种临床表现,耳垂畸形一般分为耳垂粘连,耳垂裂、耳垂过大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目,并常可利用头发加以遮盖,只有在有意无意时注意到耳垂时才会发现。一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明与否为耳朵位置低。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
1、耳郭突出:巴特综合征患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病临床0表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。
2、耳围凹陷:小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷及下颌过小。面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。
来源资料:《现代生物医学进展》 2013年 第17期
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