先天性小眼球的发病机制_症状咨询-求医网

先天性小眼球的发病机制

时间: 2015-01-19 09:40:13 来源: 求医网

　　先天性小眼球是指眼球前段比正常者小，眼球各部分发育完全，而且正常，临床不少见。眼杯外胚叶组织生长异常或缓慢，即由于胚胎裂处神经外胚叶发育异常，视杯内层过度外翻，且高度分化。则该处胚胎裂出现闭合不全、导致眼眶囊肿的产生，形成小眼球合前眼眶囊肿。

　　小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病,胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，均可成为小眼球，如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍，则可产生先天性囊状小眼球。可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。

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