巨肠症患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。当痉挛不太长时，可从下列角度诊断：
痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
临床上，巨肠症的病人如果合併肠炎或慢性腹泻，其预后较差，即使开刀解决，也常会继续存在胃肠症状而有生长迟滞的情形。有些病人则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，造成膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、输尿管扩大及水肾等。少数病例是以大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症
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