腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌···详情

猿手畸形起因

  (一)发病原因  本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。  ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PM···详情

猿手畸形诊断/鉴别

  临床表现  常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显···详情

猿手畸形症状检查

  本病主要需与下面的疾病进行鉴别:  1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;  2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chr···详情

猿手畸形治疗/预防

本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。···详情

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