巨阴症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性···详情
巨阴症以女孩为多见，男与女之比约为1：4。任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。男婴出生时阴茎即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟···详情
巨阴症患儿很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至成人时体格反而较矮小。智力···详情
巨阴症应及早应用氢化者的松或强的松治疗，一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足，又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放，从而抑制肾上腺雄激素的过量产生，停止男性化的发展。如应用恰当，患者可维持正···详情