本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对···详情
临床表现： 1.肾脏表现：半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现5···详情
指甲-骨四联征的鉴别诊断： 1、指甲营养障碍：指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychody···详情
(一)治疗 对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。 (二)预后 髌骨和桡骨···详情