多见于马凡综合征，此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症···详情
见于马凡综合征，其临床表现有很大的差异，主要有以下几个方面。 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足···详情
马凡综合征需注意与下列疾病鉴别： 1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。 2.弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘···详情
一级预防 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的···详情