(一)发病原因:本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 (二)发病机制:苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径,尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含···详情
本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪···详情
在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查,与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄病样色素沉着,临···详情
避免近亲结婚,进行婚前咨询检查,生育咨询与检查。早发现,早诊断,早治疗。保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和遏制过程的平衡失调,所以需要保持愉···详情
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