第5指短小弯曲其发生机制是因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。在对正常二倍体父母屡生21- 三体儿的家族研究中发现，父母生殖细···详情
第5指短小弯曲应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，先天性甲状腺功能减低症在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进···详情
临床第5指短小弯曲可根据唐氏综合症特征来检查，患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮···详情
产前诊断是防止唐氏综合征造成的5指短小弯曲的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴···详情
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