镰状细胞贫血由beta;链基因点突变引起，珠蛋白的beta;基因发生单一碱基突变。正常beta;基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形···详情
镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量···详情
指(趾)肿胀指组织由于发炎或淤血充血而体积增大。指(趾)甲脆软萎缩是假性甲状旁腺功能减退症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼···详情
治疗：在良好的医疗照料下，大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重，而且又能找到合适的骨髓捐赠人，那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。 预防：属···详情