虎眼征的病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但···详情
根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。 阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或5···详情
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现,尚无特异性生化实验证实虎眼征。CT检查示脑室扩大,外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶,也有报道出现高密度病灶。MRI检查T2···详情
虎眼征是一种神经变性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要···详情