该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因。反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁,但可以···详情
①有肌张力不全的临床表现,如肢体僵硬。步态异常等。 ②症状轻重有明显的昼间变化,晨轻暮重,并在活动后加重。 ③神经系统检查:肌力正常,部分患儿肌张力增高,踝阵挛阳性、巴彬斯基征阳性。 ④小剂···详情
本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。 1、脑性瘫痪常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍症状无波动性对多巴制剂无反应。 2、少···详情
有遗传背景者,预防显得更为重要。预防措施包括,避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。···详情