视网膜色素变性的出现严重影响了患者们的视力。对于视网膜色素变性这种疾病的治疗,找到病因是极其关键的。那么,导致视网膜色素变性出现的原因有什么?专家解释,患上视网膜色素变性的主要原因就是遗传因素的影响。在遗传因素中有常染色体隐性患上其病的机率是最大的。下面一起了解视网膜色素变性的病因。
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。网膜色素变性表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分网膜色素变性患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜色素变的发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为视网膜色素变的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。
这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面,近年研究发现视网膜色素变患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。
同时也发现视网膜色素变患者有自身免疫现象,但对视网膜色素变是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,同时也发现视网膜色素变患者有自身免疫现象,但对视网膜色素变是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现视网膜色素变患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,视网膜色素变可能存在着多种不同的发病机理。
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来源资料:《国内医药学报》 1993年 第6期
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