睾丸发育不全是指先天性睾丸发育不全，又称曲细精管发育不全、原发小睾丸症或Klinefelter综合征。睾丸发育不全的临床特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。研究发现睾丸发育不全患者的性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病也称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
众所周知，此病的发病率依然是很高，一旦确诊后就要及时对症治疗，切勿随意服用药物，对于处于治疗中的患者来说，除了积极配合医生治疗外，还需要提高免疫力，做好生活中的护理，清淡饮食，平时可以适当的进行有氧运动，最后，提醒患者，定期复查是很关键！不要忘记！
来源资料：《临床泌尿外科杂志》 2002年 第5期
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