巨睾丸是脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的症状,是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。F···详情
巨睾丸是脆性X综合征的表现方式之一。其征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这···详情
脆性X染色体的临床表现多种多样,性格,心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断,实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者···详情
脆性X染色体的表现形式之一就是巨睾丸。在巨睾丸诊断确定之后,应设法查明病因。在病史中应询问有无家族史、出生及生长发育情况、有无脑炎、脑膜炎、脑外伤等病史。查体中有无神经系统体征、全身性疾病等。然后···详情
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