先天性双侧无睾丸(睾丸缺如)极为罕见,文献上仅报告61例。其病因可能是**分化后,胎儿睾丸被某种毒素所破坏。孕8周时,睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone,AMH),之后分泌睾酮,如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失,Müller管已经退化,但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始,如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮,那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育。先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织,而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能,儿童时患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone ,LH)就已经升高,到了青春期时即升高到去势水平,而相形之下,睾酮水平则很低。
无睾丸的起因:
1、原发性无睾丸多数患者原因不明,也无家族史,仅小部分有家族性发病史,为常染色体隐性遗传。
2、继发性无睾丸较为少见,任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞,常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等),感染(如脑炎,结核、血吸虫病、弓浆虫病等),外伤,血管坏死及X线损伤等。
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