半胱氨酸尿症筛查可帮助高同型半胱氨酸血症患者确诊病情。这是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9 个月起病。尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
其实,大家一定要关注身体变化,一旦出现异常症状,就要及时就医诊断一下,不要盲目用药,否则会适得其反,甚至累及性命,对于患者来说,除了对症治疗外,还需要做好自身的护理工作,远离一些诱发此病的食物建议是清淡饮食,避免辛辣刺激食物,每日如果身体状态允许的话,建议适当做些运动
来源资料:《中华内科杂志》 2005年 第4期
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