引起高同型半胱氨酸血症的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷···详情
高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～8···详情
半胱氨酸尿症筛查可帮助高同型半胱氨酸血症患者确诊病情。这是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9 个月起病。尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1m···详情
对于高同型半胱氨酸血症的治疗，针对其发病原因，一方面补充叶酸和维生素，有人研究发现即使叶酸水平未降低的患者，补充叶酸和维生素也可促进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水平，而且二者应联合补充效果更好，···详情
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