糙皮病样皮疹的症状检查_症状咨询-求医网

糙皮病样皮疹症状检查

时间: 2015-04-24 17:46:05 来源: 求医网

　　糙皮病样皮疹又称遗传性菸酸缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。遗传性菸酸缺乏症有皮肤损害、神经系统损害、氨基酸尿症这三种常见症状表现，因而对于该症的检查要从这些方面入手。该症的常见检查项目主要有尿常规检查、血常规检查、核磁共振检查、脑电图检查等。

　　①皮肤损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重。

　　②神经系统损害：主要表现为小脑型共济失调，见于1/2以上患者，多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛，间歇性肌痛和晕厥发作，但都不太严重，有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波，脑部核磁共振检查可见脑萎缩。

　　③氨基酸尿症：几乎所有糙皮病样皮疹病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸类型非常恒定。部分患儿有持续性腹泻及生长发育停滞。

来源资料：《中华皮肤科杂志》 2006年第1期