根据颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断，常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。
颅面骨畸形检查如下：
1.X线摄片：可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。
2.颅脑CT检查：对颅脑损伤可分辨血肿的大小、形态、范围数目及其邻近脑组织压迫情况。诊断准确率可达98%以上，可作颅脑损伤的常规检查。
来源资料：《国内耳鼻咽喉头颈外科》2007年第4期
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